显性斑点(Dominant Spotting)突变贫血鼠
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W/W V骨髓衰竭性贫血小鼠的大红细胞减少,血细胞比容减少及平均细胞体积增加为特征的细胞性贫血,是研究人类再生不良性贫血的良好动物模型。因为斑的大小是指 白斑(White Spotting)大小,所以缩写为W。正常时是小写ww,当呈WW时则表现出贫血。在W处有五个等位基因, 任何两个等位基因都可引起严重的大红细胞性、发育不全性贫血,同时引起肝脏造血功能障碍。贫血的严重性受环境和基因型影响。W/WV贫血小鼠来自两个品 系,在杂合状态携带WV等位基因的C57BL/6J小鼠和在杂合状态携带W等位基因的WB/ReJ小鼠交配产生的F1小鼠,在繁殖这些小鼠时,产生4个分 离基因型的F1小鼠,即+/+、W/+、WV/+和W/WV小鼠。这些突变体均无生育力,表现为黑眼、白色。WW出生后只能存活几天,当有修饰基因存在 时,则Ww呈部分显性,可出现90~98%白斑,如无修饰基因存在,则呈现纯白,但为黑眼,如有一些修饰基因存在可出现不同程度的花斑。W是一组复等位基 因,如WV的v是Viable(活)的意思。WVWV可活到成年,为白色、黑眼,通常是不育的,偶然表现出有限的生育力,其红细胞只有正常的半数,与人类 贫血相似。(1)W/WV遗传性贫血小鼠,能活到成年,如:WBB6F1/J-W/WV小鼠。(2)+/+非贫血小鼠,红细胞计数正常,如:WBB6F1 /J-+/+小鼠。(3)W/W:遗传性贫血小鼠,造血干细胞正常,是造血微环境发生缺陷的小鼠。(4)W/Wa遗传性贫血小鼠,造血微环境正常,是造血 干细胞发生缺陷的小鼠。

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